Transient neonatal hypothyroidism in a boy with unbalanced translocation t(8;16) / Hipotireoidismo neonatal transitório em um menino com translocação não balanceada t(8;16)

Genetic defects resulting in deficiency of thyroid hormone synthesis can be found in about 10% of the patients with permanent congenital hypothyroidism, but the identification of genetic abnormalities in association with the transient form of the disease is extremely rare. We report the case of a boy with transient neonatal hypothyroidism that was undiagnosed in the neonatal screening, associated with extrathyroid malformations and mental retardation. The boy carries an unbalanced translocation t(8;16), and his maternal uncle had a similar phenotype. Chromosomal analysis defined the patient's karyotype as 46,XY,der(8)t(8;16)(q24.3;q22)mat,16qh+. Array-CGH with patient's DNA revealed a ~80 kb terminal deletion on chromosome 8q24.3qter, and a ~21 Mb duplication on chromosome 16q22qter. ZNF252 gene, mapped to the deleted region on patient's chromosome 8, is highly expressed in the thyroid, and may be a candidate gene for our patient's transient neonatal thyroid dysfunction. This is the first report on the association of a chromosomal translocation with the transient form of congenital hypothyroidism. This description creates new hypothesis for the physiopathology of transient congenital hypothyroidism, and may also contribute to the definition of the unbalanced translocation t(8;16)(q24.3;q22) phenotype, which has never been described before. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):564-9.

Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não diagnosticado no teste de triagem neonatal, associado a malformações extratireoidianas e retardo mental. O paciente é portador de translocação não balanceada t(8;16), e seu tio materno tinha fenótipo similar. A análise cromossômica definiu o cariótipo do paciente como 46,XY,der(8)t(8;16)(q24.3;q22)mat,16qh+. A análise cromossômica array-CGH com o DNA do paciente revelou deleção terminal de ~80 kb no cromossomo 8q24.3qter, e duplicação de ~21 Mb no cromossomo 16q22qter. O gene ZNF252, mapeado na região da deleção no cromossomo 8 do paciente, é altamente expresso na tireoide e pode ser um gene candidato no hipotireoidismo neonatal transitório do paciente. Esse é o primeiro relato de associação de uma translocação cromossômica com a forma transitória do hipotireoidismo congênito. Essa descrição descortina novas hipóteses para a fisiopatologia do hipotireoidismo congênito transitório e também pode contribuir para a definição do fenótipo da translocação não balanceada t(8;16)(q24.3;q22), nunca descrito anteriormente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):564-9.

Aspectos clínicos da leucemia mieloide crônica em pacientes do Hospital de Base do Distrito Federal / Clinical features of chronic myeloid leukemia in patients at the Hospital de Base do Distrito Federal

Objetivo. Descrever aspectos clínicos, hematológicos e de sobrevida de pacientes com leucemia mieloide crônica em hospital especializado de Brasília, Brasil. Método. Estudo descritivo e retrospectivo de 223 pacientes atendidos no período de maio de 2002 a abril de 2009. Resultados. A mediana de idade foi 45 anos. Aproximadamente, 92% dos pacientes foram classificados como tendo doença em fase crônica, 5% em fase acelerada e 3% em crise blástica. Observou-se esplenomegalia em64,7% de 150 pacientes, inclusive as de grandes dimensões (29,3%), além de hiperleucocitose, com mediana 120.200/mm3, e elevada proporção de pacientes (67,5%) em grupos de risco intermediário e de alto risco de acordo com escore prognóstico de Sokal. A sobrevida global foi 84,7% aos oito anos, com intervalo de confiança de 95%:75,5% a 90,7%, e a sobrevida livre de progressão foi 73,5% no mesmo período com intervalo de confiança de 95%: 61,9% a 82%, embora diversas modalidades de tratamento tenham sido usadas. A sobrevida global aos oito anos foi significativamente maior em doentes do grupo de baixo risco no escore de Sokal (p = 0,017). Conclusão. Os pacientes se apresentaram com características de doença avançada ao diagnóstico, quando analisados em conjunto e foram seguidos em desfechos de longo prazo com resultados inferiores aos observados na literatura médica.

Objective. The authors described clinical, hematological and survival features of patients with chronic myeloid leukemia in a specialized hospital of Brasília, Brazil. Method. This is a retrospective and descriptive study which included 223 patients treated from May 2002 to April 2009.Results. The median age was 45 years. Approximately, 92% of patients were classified as having chronic phase, 5% accelerated phase and 3% in blast crisis. Splenomegaly was observed in a significant proportion of them, 64.7 % out of 150, and it was large in 29.3%. Hyperleucocytosis, median 120.200/mm3, was observed and a high proportion of patients(67.5%) were classified as having intermediate and high risk group according to Sokal prognostic score. The at eight years overall survival was 84.7%, with 95% confidence interval of 75.5% to 90.7%, and progression free survival was 73.5%, with 95% confidence interval of 61.9% to 82%, in the same period, although several treatment protocols were employed. Overall survival was significantly better in patients with low risk Sokal score (p = 0,017). Conclusion. The patients presented features of advanced disease at diagnosis and long-term outcomes were worse than those from published data in the medical literature.

Analysis of genetic susceptibility to mercury contamination evaluated through molecular biomarkers in at-risk Amazon Amerindian populations

We investigated Individual differences in susceptibility to methylmercury (MeHg) contamination and its relationship with polymorphisms of the detoxifying enzyme glutathione S-transferase (GST). In Brazil, some Amerindian tribes from the Amazon region have an increased level of mercury in their hair. Samples of hair and blood were taken from inhabitants of two villages in the Kayabi and Munduruku Amerindian communities to investigate mercury levels in association with genetic polymorphism of GSTs. Other molecular biological markers were also studied, such as hemoglobin, haptoglobin and glucose 6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH). Higher levels of mercury contamination were found in the Kayabi villagers, who had a null genotype (GSTM1 0/0, also denominated GSTM1 null) frequency of 26%, than in the Munduruku villagers, for which the null genotype frequency was 0%. Individuals with the GSTM1 null phenotype had higher concentrations of mercury in their hair than individuals with GSTM1+/+ phenotypes (F = 21.51, p < 0.0001). No association with other markers studied was observed. This study suggests that GSTM1 may be involved in the biotransformation of mercury in humans

Distribution of glutathione S-transferase GSTM1 and GSTT1 null phenotypes in Brazilian Amerindians

The distribution of glutathione S-transferase (GST) GSTM1 and GSTT1 null phenotype frequencies in two Brazilian Amerindian tribes, the Munduruku tribe from Missão Cururu village (79 individuals) and the Kayabi tribe (41 individuals), was analyzed by polymerase chain reaction (PCR) amplification. The GST null phenotype frequencies for the Munduruku sample were 0 percent for GSTM1 and 27 percent for GSTT1 while for the Kayabi sample the null phenotype frequencies were 27 percent for GSTM1 and 29 percent for GSTT1. This is the first report of the absence of the GSTM1 null phenotype in any ethnic group.

Genética clínica no país: Investigação de casuística de 3.719 famílias / The genetics out-patients sector in Brazil: invstigation of a 3719 femilies casuistry

É apresentada e discutida a casuística do Ambulatório de Genética da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade de Brasília, em seus quase 15 anos de existência. A partir de delineamento observacional descritivo seriado, apontam-se os procedimentos e instrumentos de coleta, registro e processamento de dados. As informações quantitativas apuradas, referentes a distribuições de freqüências absolutas e relativas, são apresentadas sob forma tabular corrente. As categorias identificadas de interesse para consideração foram sexo, faixa etária e proveniência dos probandos, motivo de consulta, motivo de encaminhamento, diagnóstico etiológico e produção acadêmica decorrente. Comparações são estabelecidas com resultados análogos anteriores dos autores, obtidos em experiências publicadas apropriadas a Serviços de Genética Clínica, destacadamente em universidades estaduais paulistas nos anos 70. Conclui-se pela aderência às recomendações de recente grupo técnico da Organização Mundial da Saúde

Intoxicaçäo humana pelo mercúrio: revisäo clínica e evidências de genotoxicidade em populaçöes da Amazônia Legal* / Humam intoxication for the mercury: clinical revision and genotoxity evidences in population of the Amazonian

Como parte de amplo projeto multicêntrico internacional que permitiu a realizaçäo da dosimetria do mercúrio em sangue, urina e cabelo de 625 pessoas adstritas a garimpos de ouro no sul do Estado do Pará, Brasil. Na presente comunicaçäo se relatam evidências de genotoxicidade detectadas em índios Kayapó (Gorotire e Djudjetiktire) e garimpeiros. Procedeu-se a contagem, , em percentual, de micronúcleos de células esfoliadas de mucosa oral, bem como freqüencia relativa de aberraçöes cromossômicas em preparaçöes de linfócitos de sangue periférico mantidos em cultura. As dosimetrias foram processadas pelo método analítico de determinaçäo baseado na transformaçäo rápida de compostos por espectrofotometria de absorçäo atômica. Os tratamentos quantitativos adotados consistiram, no plano descritivo, da identificaçäo de medidas de tendência central, posiçäo e dispersäo das distribuiçöes de cada uma das variáveis consideradas e, no plano analítico, de comparaçöes pelo teste näo paramétrico de Mann-Whitney e de correlaçöes pelo coeficiente de Spearman. Os micronúcleos se relevaram mais freqüentes nos índios e as aberraçöes cromossômicas numéricas nos garimpeiros: esses resultados säo apreciados em face de elementos tanto de natureza biológica como social. No primeiro sentido, revisitam-se informaçöes citogenéticas anteriores relativas às populaçöes primitivas estudadas. Mais amplamente, consideram-se relatos disponíveis acerca da evoluçäo e decorrências da exposiçäo de grupos humanos a tais condiçöes.(au)

Contaminaçäo do mercúrio em populaçöes de garimpos de ouro em área da Amazônia legal: apurando o diagnóstico da realidade Kayapó / Mercury contamination in populations of gold mines in area of legal Amazonia: to choose the diagnostic of Kayapo reality

Informam-se as distribuiçöes de frequência de contaminaçäo pelo mercúrio em comunidades indigenas e garimpeiras adstritas a sítios de exploraçäo às margens do Rio Fresco, no sul do Estado do Pará, em duas reservas dos Kayapó, grupo linguístico Gê: a dos Gorotire e a dos Djudjek-tire. Do total de dosimetrias processadas em unidade laboratorial móvel na área, por método analítico de determinaçäo baseado na transformaçäo rápida por espectrofotometria de absorçäo atômica em cabelo, urina e sangue, mais amplamente em 625 unidades observacionais alocadas randonicamente, relatam-se os valores encontrados em 345 pessoas. Os resultados säo bastante numerosos, mas em essência, indicam, tanto no plano descritivo quanto analítico, que : a) os três grupos estudados säo predominantemente jovens; b) a contaminaçäo pelo mercúrio atinge a extensa maioria dos garimpeiros e a integralidade dos índios, com valores mais elevados, em ambas as aldeias, nos mais idosos; c) há predomínio, na decomposiçäo das dositometrias mais elevadas de cabelo, de mercúrio orgânico entre os índios e de inorgânico entre os garimpeiros; d) nestes, as medidas de tempo de garimpo, de queima e número de malárias säo elevadas e correlacionadas; e) os valores urinários elelvados, contrariamente ao observado nas outras matrizez, estäo mais presentes em garimpeiros que nos índios; f) entre estes, os mais idosos apresentam as dositometrias mais elevadas na urina e no sangue; g) em garimpeiros, maiores valores do metal na urina estäo correlacionados a maiores valores no cabelo. Distribuindo-se tais informaçöes, busca-se dimensionar seu impacto e significado sobre as realidades estudadas.

Sindrome do X fragil: relato de caso em dois irmaos / Fragile X syndrome: case report in two brothers

Objetivos: Alertar os pediatras para o fenótipo dos pacientes portadores da Síndrome do X Frágil, devido a sua alta incidência e aos graus variáveis de incapacidade que podem decorrer da mesma. Métodos: Relato de caso de dois irmäos que apresentavam achados clássico da Síndrome do X Frágil (retardo mental, orelhas proeminentes, macrorquidismo, dentre outros), comprovados por estudo citogenético. Resultados: O diagnóstico da síndrome é baseado na presenca de uma proporçäo variável de células com sítio frágil no cromossomo X na regiäo Xq27.3. A análise do DNA confirmou a presença de sítio frágil no cromossomo X em 14 por cento das metáfases dos irmäos e em 1 por cento nas da mäe. Detectaram-se, também, dois primos maternos portadores da síndrome, confirmada em estudo genético...

Sensibilidade aos efeitos genotóxicos da bleomicina: colite ulcerativa versus câncer colorretal / Sensibility genotoxic effects of bleomycin: ulcerative colitis versus colorectal cancer

Neste estudo foram selecionados 35 pacientes, sendo 13 sadios (grupo I); 10 pacientes com colite ulcerativa (grupo II); e 12 pacientes com câncer colorretal (grupo III). Para determinar a resposta aos efeitos mutagênicos da bleomicina em cultura de linfócitos de sangue periférico, foram realizados dois tipos de cultura para cada paciente: a primeira, sem tratamento com bleomicina (cultura espontânea) e, a segunda, tratada com bleomicina (cultura induzida). Na avaliaçäo microscópica dos linfócitos em metástase, foram determinados o índice mitótico e as alteraçöes cromossômicas estruturais. Os três grupos de pacientes diferiram entre si quanto às determinaçöes do índice mitótico nas culturas espontâneas (p < 0,01) e significativamente maiores que os dos grupos I e III. Quanto à freqüência de quebras cromatídicas espontâneas por célula, näo houve diferença significativa entre os três grupos de pacientes (p = 0,39). Quanto à freqüência de quebras cromatídicas induzidas por célula, observou-se que havia diferença significativa entre os três grupos de pacientes (p < 0,001). O grupo III apresentou valores significativamente superiores aos verificados no grupo II, e este significativamente maiores que os do grupo I. Com base nos resultados, observou-se que a bleomicina induziu ao aumento significativo de aberraçöes cromossômicas nos linfócitos dos grupos de pacientes com colite ulcerativa e com câncer colorretal. A sensibilidade aos efeitos genotóxicos da bleomicina em pacientes com colite ulcerativa pode expressar maior predisposiçäo ao câncer colorretal

A síndrome do X frágil: do diagnóstico ao aconselhamento genético / Fragile X syndrome: from diagnosis to genetic counseling

1A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental hereditário, sendo caracterizada, em nível molecular, por uma sequência instável de trinucleotídeos CGG. No presente artigo, são revistas as técnicas, citogenética e molecular, utilizadas no diagnóstico da síndrome, sendo também discutidos tanto o seu padrão atípico de herança como o problema do aconselhamento genético apropriado. Visando à seleção dos mais prováveis portadores da síndrome, com vistas a diminuir o número de exames laboratoriais a serem executados, é proposta a utilização de tabela, englobando as características anamnésticas, físicas e comportamentais mais frequentemente observadas nos pacientes portadores de X frágil.

Investigaçäo de genotoxicidade em pessoas profissionalmente expostas ao mercúrio em garimpos da Amazônia Legal: II. Resultados dosimétricos e genotóxicos / Investigation on mercury genotoxicity on profissionally exposed persons in prospection areas of Legal Amazonic Region: II. Dosimetric and genotoxic results

Referenciando-se a literatura técnica pertinente e a comunicaçäo anterior em que se relataram exploratoriamente dados clínicos e dosimétricos obtidos em programa de pesquisa sobre o hidrargirismo em garimpo aurífero da Amazônia Legal, constata-se que as informaçöes clínicas a respeito vêm-se revelando controversas na área. Nesta linha de investigaçäo, o presente projeto procede a exploraçäo de resultados dosimétricos de mercúrio em sangue, urina e cabelo, concomitantemente aos dos indicadores adotados para quantificaçäo da genotoxicidade em amostras de células esfoliadas da mucosa oral e linfócitos de sangue periférico em cultura temporária de garimpeiros, familiares e controles da cidade de Porto Nacional, Estado do Tocantins. Os primeiros foram obtidos pelo método analítico de determinaçäo baseado na transformaçäo rápida de compostos e os segundos consistiram na contagem da frequência relativa de micronúcleos e acidentes cromatídicos e cromossômicos (quebras e gaps). A análise quantitativa foi efetuada pela aplicaçäo do coeficiente de Spermann, admitindo-se o nível de significância de 5%. Observou-se correlaçäo (negativa) significante entre os valores do metal no cabelo e a frequência de quebras cromatídicas (rs=-0,393 e t=2,341). A discussäo travada aprofunda a problematizaçäo de tais resultados para, ao final, destacar a gravidade da questäo desvelada e a complexidade das respectivas medidas de controle: constata-se a necessidade da açäo setorial vigorosa e competente, mas que demanda, necessariamente, organizaçäo dos diferentes segmentos sociais envolvidos, trabalhadores, empresários, intelectuais, veículos de comunicaçäo social, aparelho de Estado e organizaçöes näo-governamentais aí se destacando.

Investigaçäo de genotoxicidade em pessoas profissionalmente expostas ao mercúrio em garimpos da Amazônia Legal: I. Resultados clínicos e dosimétricos / Investigation on mercury genotoxicity on profissinally exposed persons in prospection areas of Legal Amazonia Region: I. Clinical and dosimetric results

Dado o conhecido emprego do mercúrio no processo produtivo do extrativismo do ouro em nosso meio, admite-se que os garimpeiros estejam expostos a um risco adicional específico de hidrargirismo: além da contaminaçäo, compartilhada com a populaçäo local, pela ingestäo de peixes portadores da forma organificada, aspiram diretamente o vapor do metal, o que envolve mecanismos e consequências de conhecimento ainda impreciso, mesmo a nível internacional. Tal constataçäo levou à investigaçäo de diferentes condiçöes clínicas da afecçäo entre 41 pessoas de categorias profissionais diversas, em regiäo de prospecçäo da Amazônia Legal, localizada na cidade de Porto Nacional, Estado de Tocantins, bem como a que se procedesse às respectivas dosimetrias em sangue, urina e cabelo, pelo método analítico de determinaçäo baseado na transformaçäo rápida de compostos. Procedeu-se à análise estatística pelo emprego do teste näo-paramétrico de Kruskal-Wallis do teste de Goodman entre populaçöes multinominais e do coeficienten de correlaçäo de Spearmann. Os resultados obtidos revelam diferenças significantes entre os grupos estudados apenas em relaçäo aos valores urinários, fato que sinaliza para a adoçäo de procedimentos distintos e complementares discutidos a seguir. Trata-se, de um lado, de aplicarem-se, na busca de caracterizaçäo do potencial clastogênico aí envolvido, técnicas laboratoriais mais discriminativas, como a pesquisa de quebras e gaps cromossômicas. Intervençöes profiláticas, de outra parte, encontram pronta indicaçäo, face as alteraçöes se revelarem ainda inconspícuas.

Agravos constitucionais da boca em pré-escolares da Rede Municipal de Ensino da Cidade de Säo Paulo / Offense constitutionalists of mouth in children of Rede Municipal de Ensino da cidade de Säo Paulo

Ao mesmo tempo em que interferem apenas discretamente no desenvolvimento intelectual, os agravos constitucionais da boca constituem importante fator na vida de correlaçäo de crianças pré-escolares. Na presente comunicaçäo, apresentam-se e discutem-se características detectadas em tais lesöes, em epidemiológico exploratório realizado em amostra de 2.549 crianças representativas da populaçäo das unidade de educaçäo pré-escolar da rede municipal de ensino da cidade de Säo Paulo. Foi constatada a ocorrência de 25 agravos constitucionais da boca, sendo seis fendas labiais e seis fendas palatinas. A discussäo de tais resultados é travada tanto a partir do interesse para com as variáveis epidemiológicas que encerram (como prevalência e distribuiçäo por sexo e faixa etária) como pelos aspectos nosográficos envolvidos, particularmente no que se refere a associaçöes com agravos constitucionais em outros segmentos corporais

Ullrich-Turner syndrome, chromosome mosaicism and prophylactic gonadectomy

Vinte e quatro pacientes com Síndrome de Ullrich-Turner foram analisados, a fim de se determinar a frequência de tipos de mosaicismo e a origem X ou Y, de fragmentos cromossômico9s, para o estabelecimento de critérios de indicaçäo de gonadectomia profilática. Vinte e um pacientes eram mosaicos, com uma maior frequência do tipo 45,X/46XX. Seis pacientes apresentaram linhagem celulares com fragmentos cromossômicos: dois com anéis de X, dois com anéis de Y e dois com cromossomo Y do tipo pseudodicêntrico. Desta maneira, 17% dos casos apresentaram mosaicismo (com ou sem Y anormal). A origem dos fragmentos cromossômicos foi determinada por técnica de bandamento G-11. baseados nos resultados citogenéticos, os seguintes procedimentos clínico-cirurgicos foram selecionados: grupo I (pacientes com mosaicismo) dividido em dois subgrupos: subgrupo A (45,X/46,XX) seguido clinicamente e tratado com hormonios; subgrupo B (45,X/46,XY) no0 qual à gonadectomia seguiu-se tratamento hormonal Grupo II (pacientes com monossomia 45,X) monitorizado, a intervalos de seis meses, com medidas de beta-gonadotrofina coriônica e níveis, em sangue periférico, de alfa-fetoproteína, e ultrassonografia.

Caracterizaçäo de perfil e de operacionalizaçäo de ambulatório de genética em nosso meio / Characterization of the profile and the operation of a genetic ambulatory in the our environment

Procede-se a avaliaçäo retrospectiva do desempenho do Ambulatório de Genética do Hospital Universitário da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade de Brasília, no seu primeiro período trienal, em que foram atendidas 566 famílias de pessoas afetadas por doenças genéticas e/ou congênitas. Trata-se de procedimento que retoma iniciativas de dois dos autores nos anos 70, referentes a dois outros Serviços de Genética Clínica, entäo atuantes em hospitais de clínicas do sistema universitário paulista. Säo apresentados os dados obtidos do estudo da cauística, segundo motivo de consulta (a partir do encaminhamento médico e da manifestaçäo da família); motivo de encaminhamento; procedência dos probandos; diagnóstico etiológico alcançado; metodologias empregadas; ocorrência de consangüinidade; atingimento de aconselhamento genético e achados citogenéticos. Nesse contexto, alguns resultados apresentados säo discutidos mais expressivamente. É o caso do pronunciado predomínio da busca do diagnóstico médico sobre aconselhamento genético no encaminhamento dos casos para primeira consulta (71,6% e 9,0%, respectivamente); da abrangência näo negligenciável do serviço para Estados de outras regiöes do País ( em torno de 1/4 dos casos); da categoria esporádica como a de primeiro posto na distribuiçäo de freqüência dos diagnósticos etiológicos obtidos (53,2%). Conclui-se por destacar indicaçöes do volume de informaçöes amealhado e sem significado para o desenvolvimento da pesquisa em Genética Clínica na área de influência do serviço

Anomalias oculares em pré-escolares da rede municipal de ensino da cidade de Säo Paulo / Ocular anomalies in prescholar children of municipal schools of Säo Paulo city

Säo apresentados e discutidos resultados obtidos em inquérito exploratório sobre anomalias oculares em pré-escolares da rede municipal de ensino de Säo Paulo. foi objeto específico de estudo a ocorrência de anoftalmia, microftalmia, aniridia, pupilas anormais, estrabismo, nistagmo, epicanto, blefarofimose, blafaroptose, obliqüidade palpebral, coloboma de pálpebra e alteraçöes ciliares. Säo apresentados dados referentes à freqüência, de tais anomalias, sua distribuiçäo segundo cor, sexo, faixa etária, peso, altura e sua associaçäo com anomalias congênitas de diferentes localizaçöes. Este aspecto predominante é tomado fulcralmente como objeto da discussäo travada a seguir

46, XX, r (13)/46, XX, iso psu dic (13)? mosaicism

Os autores descrevem um caso raro de mosaicismo cromossômico 46,XX, r (13)/46, XX, iso psu dic (13)? em uma paciente que apresentava sinais clínicos semelhantes aos observados na síndrome do anel do cromossomo 13 (categoria 2a de Niebuhr, 1977). Discutem a hipótese de uma origem comum para as duas linhagens celulares e comparam os achados clínicos e citogenéticos aos descritos na literatura

Cytogenetic analysis of thrush (Turdus, muscicapidae) species

Foram estudados citogeneticamente 4 espécies de Turdus do Estado de Säo Paulo, a T. leucomela (Tle), T. rufiventris (Tru), T. amaurochalinus (Tam), T. albicollis (Tal) e uma da América do Norte a T. migratorius (Tmi). Foram utilizadas técnicas convencionais para obtençäo de metáfases de células de medula óssea, para biometria e classificaçäo dos cromossomos. Verificou-se a existência de 2 grupos cariotípicos, denominados tipo I e II. No primeiro estäo incluídas as 3 espécies brasileiras (Tam, Tru e Tal) e as espécies norte americana (Tmi) e no segundo grupo a espécie Tle cuja diferença principal diz respeito ao macroautossomo telocêntrico de número 6 no tipo I e submetacêntrico (e de número 4 pela classificaçäo proposta) no tipo II. Quanto aos demais macroautossomos, estes säo semelhantes em morfologia e porte em todas as espécies analisadas. Observou-se 2n= ñ 78 nas espécies Tal e Tru verificando-se nas demais 2n = ñ 80. O par sexual constitui-se de Z metacêntrico, o 4§ em porte na Tmi, Tam, Tal e Tle e o 3§ na Tru, o W, submetacêntrico e o 8§ na Tmi, Tam, Tru e Tle e 7§, quanto ao tamanho, na Tal. Comparando os resultados com espécies de Turdus européias e analisadas por Ryttman (1984) verificou-se que o cariótipo da T. pilaris enquadra-se no Tipo I e o da T. merula no tipo II. Dados de literatura indicam ser mais frequente o tipo II para o gênero Turdus

Inquérito epidemiológico em lesöes físicas: o estudo de caso de alteraçöes orais em pré-escolares da rede municipal de ensino da cidade de Säo Paulo / Epidemiologic survey in physical lesions: the case study of oral alterations in preschool children of municipal schools of the city of Säo Paulo

Ao mesmo tempo em que interferem apenas discretamente no desenvolvimento intelectual, os agravos constitucionais da boca constituem importante fator na vida de correlaçäo de crianças pré-escolares. Na presente comunicaçäo, apresentam-se e discutem-se características detectadas em tais lesöes em inquérito epidemiológico exploratório realizado em amostra de 2.549 crianças representativas da populaçäo das unidades de educaçäo pré-escolar da rede municipal de ensino da cidade de Säo Paulo. Foi constatada a ocorrência de 25 agravos constitucionais da boca, destacando-se seis fendas labiais e seis fendas palatinas. A discussäo de tais resultados é travada tanto a partir do interesse para com as variáveis epidemiológicas que encerram (como prevalência e distribuiçäo por sexo e faixa etária), como por aspectos nosográficos envolvidos, particularmente no que se refere à associaçäo com agravos constitucionais em outros segmentos corporais